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This volume examines, from both ethical and clinical perspectives, the impact of increasing genetic knowledge on individuals and families. The authors use their experience of working within clinical genetics to describe the social implications arising from the ability to test for an increasing number of genetic diseases. Current controversial issues are described. Several chapters are based on lead articles and editorials the authors have been asked to write for "The Lancet" and the "British Medical Journal". The book provides an introduction to the effects on individuals of the practical issues associated with genetic testing and should, therefore, be of interest to all those involved in clinical genetics.

genetische test --- genetische screening --- neonatale screening --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- genetische counseling --- #GBIB:CBMER --- test génétique --- dépistage génétique --- dépistage néonatal --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- conseil génétique

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Cet ouvrage apportera à ceux qui s'interrogent sur cette nouvelle science, et sur le nouveau champ psychologique qu'ouvre le diagnostic prénatal, les références aux différentes disciplines qui coopèrent dans ce domaine désormais très important dans la vie des familles. Dans ce livre, donc, des représentants éminents de chacune de ces disciplines livrent, non seulement leurs réflexions théoriques, mais également l'état de leurs avancées cliniques. Aussi les psychiatres de la petite enfance, les psychologues, et les soignants de la périnatalité - gynécologues, obstétriciens, sages-femmes, infirmières - découvriront-ils ici que les progrès dans la prévention et dans le déroulement de la grossesse dus au diagnostic prénatal ont leur contrepoint : leur aspect psychologique. C'est dire que les réflexions éthiques et morales y seront largement développées.

Pregnancy --- Grossesse --- Diagnostic prénatal. --- Psychologie. --- Psychological aspects --- Aspect psychologique --- Diagnostics prenatals --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- psychologie (psychologische aspecten) --- kinderwens --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- psychologie (aspects psychologiques) --- désir d'enfant --- Diagnostic prénatal. --- Prenatal diagnosis --- Diagnostics prenatals - Aspect psychologique

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Diagnostic prénatal. --- Malformations. --- Embryo/Foetus --- Zwangerschap --- Gynaecologie - verloskunde --- Geneeskundige beeldvorming --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Embryon/Foetus --- Grossesse --- Gynécologie - obstétrique --- Imagerie médicale --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Diagnostic prénatal.

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Human embryology --- Prenatal diagnosis --- Fetus --- Diagnostics prénatals --- Foetus --- Diseases --- Diagnosis --- Surgery --- Maladies --- Diagnostic --- Chirurgie --- Diagnostics prenatals. --- Ftus --- Malformations --- 618.4 --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- foetale geneeskunde --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- médecine foetale --- Fetal medicine --- Malformations. --- Fetal medicine. --- Prenatal diagnosis. --- Diagnostics prénatals --- Ftus - Malformations

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Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le plus souvent une mauvaise surprise lors de l'accouchement. Les anomalies chromosomiques, les maladies géniques, les fœtopathies n'étaient découvertes que plus ou moins tardivement après la naissance. De nos jours, la situation a fondamentalement changé. Le fœtus est devenu un patient à part entière. Les techniques de prélèvement de cellules fœtales se sont diversifiées et, conjointement, se sont développées des techniques de laboratoire de plus en plus élaborées, qu'il s'agisse de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire, dont l'application nécessite une étroite collaboration entre les divers praticiens impliqués. L'échographie est devenue de plus en plus performante. II n'est pas jusqu'à des traitements médicaux et chirurgicaux qui ne soient appliqués au fœtus. Plus récemment encore, les progrès en génétique humaine et en imagerie, le diagnostic préimplantatoire et l'analysé de l'ADN fœtal dans le sang maternel bouleversent les stratégies appliquées. Toutes ces transformations ont eu de considérables conséquences éthiques, économiques, sociales et juridiques, dont les médias se font régulièrement l'écho. Pour faire le point sur ces avancées, Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul laniaud et Valérie Seror, coordinateurs scientifiques de ce livre, ont fait appel à des auteurs de disciplines diverses (médecins cliniciens et biologistes, chirurgien, psychologue, économiste, juriste, éthicienne) dont les noms font autorité en la matière. Chacun d'eux a écrit, avec le fruit de sa longue expérience, des chapitres précis, très complets, techniquement très fouillés, assortis des textes législatifs et réglementaires en vigueur. Tous les aspects du diagnostic prénatal ont été envisagés. Après une introduction, sont traitées les indications et la mise en œuvre des techniques actuellement utilisées, les stratégies de dépistage, les conséquences obstétricales et pédiatriques, et l'organisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France. Le livre se termine par une synthèse très claire. Cet ouvrage sera non seulement une référence pour les spécialistes, mais aussi pour les médecins d'autres disciplines curieux de s'informer et pour les biologistes cherchant à mieux comprendre les enjeux cliniques de leurs actions. Il sera également utile à tous ceux qu'intéresse, à un titre quelconque, le diagnostic prénatal : politiques, magistrats, sociologues, psychologues, philosophes, théologiens, assureurs, qui pourront y trouver, au gré des chapitres, des réponses à leurs interrogations. En fait, ce livre est un véritable condensé de tous les efforts et de toutes les recherches effectuées à ce jour dans le domaine du diagnostic prénatal.

Prenatal diagnosis --- Genetic screening --- Bioethics --- Human reproduction --- Diagnostics prénatals --- Dépistage génétique --- Bioéthique --- Reproduction humaine --- Moral and ethical aspects --- Aspect moral --- Diagnostics prénatals --- Dépistage génétique --- Bioéthique --- #GBIB:CBMER --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Zwangerschap --- Geneeskundige beeldvorming --- Embryo/Foetus --- Medische uitrusting --- Klinisch onderzoek --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Grossesse --- Imagerie médicale --- Embryon/Foetus --- Equipement médical --- Examen clinique